Apellidos y genética: la ciencia que reconstruye la historia de los pueblos del NOA

Magalí de Diego (Agencia CTyS-UNLaM) - A principios de los años 90, la ciencia argentina atravesaba tiempos difíciles. La falta de presupuesto empujaba a los investigadores a buscar alternativas creativas para sostener sus proyectos. En ese contexto, Emma Laura Alfaro Gómez, una joven graduada de la Licenciatura en Genética, sin acceso a laboratorios equipados ni recursos para realizar estudios moleculares costosos en Jujuy, encontró en los apellidos una herramienta inesperada para indagar en la historia biológica de las poblaciones. Así, lo que comenzó como una solución pragmática terminó por abrir una línea de investigación única en el país.

“Ante este escenario económico, político y social que atravesábamos, mi mentor el Dr. José Edgardo Dipierri me propuso trabajar con los apellidos como marcadores extra genéticos, una estrategia utilizada en otros países, pero nunca vista  en Argentina”, recuerda la investigadora en diálogo con la Agencia CTyS-UNLaM. Así nació un estudio que, con el tiempo, permitió reconstruir la historia genética de poblaciones del noroeste argentino, rastreando la procedencia de sus habitantes a lo largo de los siglos.

De los nombres a los genes
Los apellidos, al transmitirse de generación en generación, reflejan parte de la historia de un pueblo. “Se heredan de padres a hijos y pueden indicar el origen étnico, el parentesco y los movimientos migratorios”, explica la investigadora que hoy continúa su tarea en el Instituto de Ecorregiones Andinas (INECOA-CONICET). A diferencia de una muestra biológica, que muchas personas pueden dudar en proporcionar, los apellidos son datos accesibles en registros históricos y padrones electorales. Esto permitió analizar la persistencia de linajes y la composición de las poblaciones en el tiempo.

Un caso paradigmático es el de Casabindo, una localidad de la Puna jujeña donde se conservan registros de nombres y apellidos desde el siglo XVI. Los estudios revelaron que algunos nombres masculinos de la época colonial se transformaron en apellidos y se mantienen hasta hoy en la región, en otras zonas del país y aún en países limítrofes lo que sugiere una continuidad histórica y biológica en la comunidad.

Para profundizar el análisis, el equipo de investigación invitó a varones portadores de algunos de esos apellidos antiguos a donar muestras biológicas. “Los hombres heredan el cromosoma Y de sus padres y el ADN mitocondrial de sus madres, lo que nos permite rastrear tanto las líneas paternas como maternas de ascendencia”, detalla la experta.

Los primeros resultados son reveladores: en un grupo de 70 varones de Casabindo con apellidos ancestrales, se detectó un patrón genético común en 15 de ellos. “Sus cromosomas Y son notablemente similares entre sí y corresponden a linajes nativo-americanos. Esto nos da indicios de una continuidad biológica con los habitantes originarios de la región”, explica la especialista. Sin embargo, desde el equipo del INECOA advierten que es necesario ampliar la muestra para confirmar estas tendencias.

El mosaico genético del noroeste argentino
El estudio se expandió para abarcar a toda la región del NOA mediante análisis de muestras obtenidas en bancos de sangre. Con mil individuos evaluados, los investigadores lograron estimar la composición genética de las poblaciones actuales.

Los resultados muestran que el noroeste argentino es la región del país con mayor proporción de linajes nativo-americanos. Sin embargo, la historia del mestizaje es compleja. “Además de la población indígena originaria, en el NOA en la época colonial se asentaron españoles, vascos y, en menor medida, migrantes africanos”, señala la Alfaro Gómez.

En este sentido, el estudio confirma que, si bien la presencia africana en la zona fue históricamente minimizada, a partir de los marcadores genéticos analizados el aporte africano a la composición de la población actual es del 13% (seguido por el europeo con un 42% y el aporte de la población amerindia con un 47%), un dato que contrasta con la escasez de apellidos que lo reflejen ya que, en esa época los africanos eran esclavizados y no poseían apellido propio.

El análisis de los apellidos también permitió rastrear migraciones internas dentro de Argentina. Algunos nombres con fuerte presencia en Jujuy tienen raíces autóctonas (muy frecuentes en la puna de Jujuy, entre los aimaras o quechuas), mientras que otros en Santiago del Estero y Tucumán reflejan una mayor influencia europea. “Los genes y los apellidos nos cuentan historias paralelas sobre cómo se formaron las poblaciones actuales”, reflexiona la investigadora.

El cruce entre la consanguinidad y las enfermedades raras
Los apellidos permiten también estimar consanguinidad y endogamia y proporcionar información de interés médico. En ciertas poblaciones cerradas, donde la diversidad genética es limitada debido a ciertos niveles de endogamia, se identificaron enfermedades genéticas con una prevalencia mucho mayor que en otras poblaciones. Este fenómeno es conocido como "aislados genéticos" y se debe a la elevada frecuencia de ciertas mutaciones dentro de un grupo reducido de personas. 

“En Argentina, existen varios casos documentados que ilustran esta situación. En la localidad de Aicuña, en La Rioja, por ejemplo, se registró una alta incidencia de albinismo. De manera similar, en el departamento La Caldera de Salta, se observó una frecuencia elevada del síndrome de Werner, una forma de progeria que provoca envejecimiento prematuro”, apunta Alfaro Gómez.

Para estudiar estos patrones superpusieron mapas de consanguinidad obtenidos a partir del análisis de apellidos con los aislados genéticos reconocidos en Argentina para estas enfermedades raras. “Se encontró una correlación significativa entre las zonas con alta consanguinidad y la presencia de enfermedades genéticas”. Este hallazgo refuerza la importancia del análisis poblacional para identificar y prevenir trastornos hereditarios.

Los apellidos como herramienta para identificar patrones de salud
El estudio de los apellidos demostró ser una herramienta eficaz para comprender patrones de salud en la población. Si bien no todos los individuos que comparten un apellido están emparentados, en comunidades cerradas los apellidos pueden ser indicadores indirectos de factores genéticos compartidos. Por ejemplo, utilizando los padrones electorales de 2001, que cubren más de 22 millones de personas, se identificaron tendencias en la distribución de ciertas enfermedades dentro de poblaciones específicas.

Un caso particular es la asociación entre los descendientes de alemanes del Volga y la prevalencia del Alzheimer. Investigadores cruzaron los apellidos característicos de esta comunidad con las causas de muerte registradas en el país y encontraron una coincidencia significativa entre la concentración de apellidos de origen alemán y la incidencia de esta enfermedad. Otro ejemplo que se está estudiando actualmente es la relación entre una mayor prevalencia de cáncer de vesícula y los portadores de apellidos mapuches.

“Se trata de hallazgos que sugieren que los apellidos pueden ser utilizados como una herramienta accesible y económica para identificar riesgos de salud en poblaciones específicas, lo que podría contribuir al diseño de políticas públicas orientadas a la prevención y detección temprana de enfermedades”, indica la especialista en genética.

El Programa PoblAr y su impacto en la genética poblacional argentina
Con el objetivo de caracterizar la diversidad genética del país y su relación con diversas enfermedades, se implementó el Programa PoblAr, un ambicioso proyecto que busca relevar datos genéticos en distintas regiones de Argentina. El muestreo ya comenzó en varias provincias, incluyendo Misiones y Buenos Aires, y se espera su expansión a otras regiones como Río Gallegos, El Calafate, Río Negro, Córdoba y Jujuy.

El programa no solo permitirá comprender mejor la composición genética de la población argentina, sino que también podrá aportar información clave sobre la predisposición a enfermedades como la obesidad, la diabetes y las patologías cardiovasculares. Dado que estas condiciones son multifactoriales, el estudio busca analizar cómo la carga genética interactúa con factores ambientales y socioeconómicos.

A pesar de algunas complicaciones administrativas y demoras en su aprobación en algunas regiones, el interés de la población en participar fue alto. Con el tiempo, los datos recopilados podrán ser utilizados para desarrollar estrategias de salud pública más eficaces y equitativas, adaptadas a las necesidades de cada región y, así, seguir sumando piezas al rompecabezas de la identidad regional.