Una IA que puede leer la materia oscura del ADN

Después de AlphaFold, el modelo de Inteligencia Artificial (IA) capaz de descifrar la estructura 3D de las proteínas que le valió el Premio Nobel de Química 2024 a John Jumper, David Baker y Damis Hassabis, la empresa Google DeepMind presenta un nuevo modelo de IA llamado AlphaGenome.

Está pensado para leer la llamada "materia oscura" del ADN, es decir, el conjunto de secuencias genéticas que no codifican para proteínas pero que influyen en la actividad.

Consideradas durante mucho tiempo como "ADN basura", estas secuencias misteriosas constituyen la gran mayoría del ADN humano, hasta el 98%.

El modelo AlphaGenome está descrito en un artículo que todavía no ha recibido el visto bueno de la comunidad científica. "La parte codificante de nuestro genoma, formada por cerca de 20.000 genes, ya es muy conocida", dice a ANSA Giuseppe Novelli, genetista de la Universidad de Roma Tor Vergata.

"El resto, en cambio, es extremadamente heterogéneo: una parte está constituida por el ADN repetitivo, y otra está formada por elementos móviles que pueden modificar sus posiciones", señala Novelli. "Se trata, de todas formas, siempre de genes, estimados en 60-63.000, que codifican para la molécula RNA", añade. Vista su cantidad, "es muy importante tener un instrumento como este, que puede indicar al menos a qué familia pertenecen", subraya. AlphaGenome puede leer largas secuencias de ADN, hasta un millón de letras, y realizar miles de previsiones sobre su papel y sus posibles efectos de eventuales mutaciones.

Por ejemplo, los investigadores dirigidos por Ziga Avsec probaron el modelo con algunas mutaciones identificadas en personas con leucemia y AlphaGenome consiguió prever con precisión que las mutaciones habrían activado de forma indirecta un gen cercano considerado una de las causas más comunes de este tipo de tumor.

De todas formas, la nueva IA es todavía limitada porque ha sido entrenada solo con datos procedentes de seres humanos y ratones, y le cuesta en el caso de que las mutaciones alteren genes situados muy lejos. "Visto el gran desarrollo que están teniendo y que tendrán en un futuro los medicamentos basados en RNA, tener un instrumento que permita prever el papel que desarrollan estas moléculas podría servir también para identificar más rápidamente posibles objetivos para futuros medicamentos", añade Novelli.ANSA