El destino de un tumor no solo está determinado por las mutaciones que ocurren en las células enfermas: el ADN heredado al nacer de nuestros padres también juega un papel fundamental y a menudo pasado por alto, que puede dirigir cómo se forma el tumor, cómo evoluciona y cómo responde a los tratamientos.
Información General22 de abril de 2025
RedacciónAsí lo afirma un estudio publicado en la revista Cell por un grupo de investigadores dirigido por la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí, en el norte de Egipto, basado en datos de más de 1.000 pacientes afectados por 10 tipos diferentes de cáncer.
Los resultados suponen un paso más hacia tratamientos cada vez más personalizados para cada individuo: las terapias actuales, de hecho, se guían en gran medida solo por las características genéticas del tumor, mientras que las investigaciones sugieren que tener en cuenta todo el patrimonio genético del paciente permitiría mejorar el diagnóstico y la elección del tratamiento.
"Nuestro estudio cambia las tornas: las variantes genéticas heredadas ayudan a explicar algunas de las grandes diferencias que los médicos observan en cómo se ve el cáncer, cómo progresa y cómo responde al tratamiento de un paciente a otro", dice la especialista Zeynep Gumuş, quien dirigió a los investigadores junto a Myvizhi Esai Selvan.
"Este es un paso importante hacia la medicina de precisión que considera al individuo como un todo", añade Selvan: "En la evolución del cáncer, el genoma heredado sienta las bases, ayudando a determinar qué mutaciones son importantes, cuán agresivo podría volverse un tumor y cómo responderá el sistema inmunitario", sostiene la experta.
Los autores del estudio utilizaron una técnica avanzada llamada peptidómica de precisión, que les permitió mapear más de 330.000 variantes genéticas heredadas que influyen en la estructura y función de las proteínas en las células tumorales y que pueden, por tanto, modificar la forma en que el tumor se desarrolla e interactúa con el ambiente que lo rodea.
Sin embargo, los datos proceden principalmente de individuos de ascendencia europea, por lo que los investigadores subrayan la necesidad de realizar más investigaciones para confirmar que los mismos hallazgos son válidos para otras poblaciones étnicas.
Además, actualmente se están desarrollando modelos computacionales avanzados para predecir el riesgo de cáncer, en particular el riesgo de cáncer de pulmón, basados ;;en el perfil genético heredado de una persona.
Estos modelos de riesgo tienen como objetivo orientar a los proveedores de atención médica para que hagan recomendaciones más personalizadas sobre cuándo y con qué frecuencia se debe realizar pruebas de detección de cáncer de pulmón a las personas, yendo más allá del enfoque único actual.
Los hallazgos del estudio sobre qué variantes genéticas de la línea germinal impactan en la evolución del cáncer ayudarán a refinar estos modelos de riesgo.
Al decodificar las variantes genéticas de la línea germinal, se podrán dirigir los recursos de detección donde más se necesitan y potencialmente detectar cánceres antes, cuando el tratamiento es más efectivo. ANSA
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Decodifica secuencias que modifican las proteínas. Permite indicar a qué familia pertenecen los genes y realizar predicciones sobre su función y su papel en mutaciones.
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